Genetica DNA Kluis

Vinden van de pagina Genetica

Als u uw genoom hebt gesequenced of van plan bent, u de resultaten opslaan in uw PKB-record. Bedrijven zoals het Rare Genetics Institute bieden deze service aan en kunnen de resultaten omzetten in een vorm die u vervolgens uploaden en opslaan op PKB. Sequencing uw genoom kan een hele reeks voordelen bieden, zoals het identificeren van niet-gediagnosticeerde ziekten, het vinden van onbekende genetische oorzaken of het helpen van u om meer te leren over uw genen.

Welke soorten bestanden kan ik uploaden

Als u denkt aan het opslaan van uw genoom sequentie, vraag dan om een VCF-bestand omdat dit het meest nuttig is voor genetici om u te helpen interpreteren. VCF staat voor Variant Call Format, en dit bestandsformaat wordt gebruikt door het 1000 Genomes project om SNO's en andere structurele genetische varianten te coderen. Het werd vervolgens gebruikt als de standaard voor andere genomics programma's zoals Engeland 100.000 Genomes project en de VS Precision Medicine Initiative.